1）人全基因组重测序与分析

人全基因组测序（WGS）是分析人整个基因组的全面方法，而基因组信息对于鉴定遗传性疾病、表征驱动癌症进展的突变和追踪疾病爆发极为重要。随着测序技术的飞速发展和测序成本的快速下降，全基因组测序已成为强大的基因组学研究工具，是目前大人群队列研究的首选技术平台。本实验室基于华大自主化的DNBSEQ测序与计算平台，为临床科研工作者提供高准确度、高性价比的人基因组重测序服务和一站式科研解决方案，助力精准医学基础科研与转化研究。

2）人全外显子组测序与分析

全外显子测序（Whole-exome sequencing，WES）是被高频应用的基因组测序方法。外显子是人基因组的蛋白编码区域，利用序列捕获技术可以将其DNA捕获并且富集。相比全基因组测序，全外显子测序更加经济、高效。外显子组测序主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区及UTR区域内的变异。结合大量的公共数据库提供的外显子数据，有利于更好地解释所得变异与疾病的关系。本实验室基于华大自主化的DNBSEQ测序与计算平台，为临床科研工作者提供高准确度、高性价比的人全外显子组测序服务和一站式科研解决方案，助力精准医学基础科研与转化研究。

3）长读长人全基因组重测序与分析（待上线）

人类基因组变异的完整图谱对于深入了解遗传特征、助力疾病精准研究非常重要。虽然短读长测序可准确地检测SNP、InDel较小的变异类型，但对CNV和SV的检测灵敏度有限。近年来，长读长测序已被广泛用于人类基因组研究，其能够有效解析复杂的基因组结构，包括高度重复的基因区域和基因组结构变异，为寻找疾病相关变异提供了更全面的基因组视角。长读长测序技术的高准确性也使得它能够发现短读长测序技术可能错过的罕见变异，为精准医学基础研究提供更精确的基因变异信息。